Акушерство Анатомия Анестезиология ваксина Valueology ветеринарен Хигиенни заболявания Имунология Кардиология Нефрология Неврология Онкология Офталмология оториноларингология Паразитология Старт помощ по педиатрия Психиатрия Белодробна реанимация Ревматология стоматология Терапия токсикология травматология Урология Фармакология Фармация Физиотерапия Хирургия Ендокринология Епидемиология фтизиатрия

Етиология и патогенеза. Развитието на CNS-2 синдром 10 (регион 10р11.2) е свързано с мутацията на RET-протоонкоген в хромозомата и е тироксикиназа

Развитието на синдрома на CNS-2 е свързано с RET-протонирането на хромозоми 10 (регион 10р11.2) и кодиращ повърхностен мембранен гликопротеин, принадлежащ към тиокинкиназните рецептори. Мутацията на RET-протонирането е показана при 90% от пациентите. Мис-мутацията се развива в зоната на извънклетъчния домен на протеина, който кодира семейните типове злокачествени жлезни злокачествени неоплазми, които се развиват по време на CANC-2A. По време на QIN-2B, мутацията винаги се наблюдава в 918 кода на 16-ия екзон. Мутацията на RET-протонни агенти стимулира клетъчния растеж и спомага за развитието на туморната трансформация.

епидемиология

Рядко развита ендокринна патология: честотата на разпространение до 100 000 души е 1-10 случая.

Клинични прояви

1. Медуларният канал на щитовидната жлеза (КМБМ) е тумор на парафаколикуларните клетки на щитовидната жлеза, произвеждащи калцитонин (паразилиращи клетки на щитовидната жлеза, производство на калцитонин (раздел 3.11)). Клиничната картина на RMS е много малка или не тежка и понякога (в 1/3 случаи) диария и / или карциноиден синдром (вж. точка 9.7) поради високия риск от развитие на вазобилни пептиди (простагландин, серотонин, хистамин), което е много рядко свързана с ЦНС, което причинява синдром на Кушинг (вж. точка 4.4) Диагнозата на диагнозата е произволно определена в изследването на естественото оплождане (вж. Точка 3.8).

2. Феохромоцитомът (вж. Точка 4.8) често се открива при половината от пациентите след CMS проявата. В повечето случаи двустранен (70%) тумор. Честотата на ектострадини и злокачествени видове е по-ниска, отколкото при спорадичния фохромоцитом.

3. Първичен хиперпаратиреоидизъм (вж. Точка 8.3).

4. При синдрома на KEN-2B се развива патологията на мускулно-скелетната система (марфаноиден външен вид, гръбнак и гръдна кухина, подкова, язва на дванадесетопръстника, арахнодактилия), лигавична невринома (устна кухина, бъбрек, светло оцветени възли, без диария, диаметър 1-3 мм), удължаване на лицето с удължени признаци, дебелина на устните.

Диагностика на

1. Диагностиката на отделните компоненти е описана в горните раздели (виж раздели 3.11, 4.8, 8.3).

2. Семеен скрининг:

· Тест за пестициди (или тест за калциев глюконат) (вж. Точка 3.11), калций и метанефрин (вж. Точка 4.8) се определят ежегодно при роднини от първа и втора възраст от 6 до 50 години;

· Провежда се генетичният скрининг за ранна диагностика на RMS: RET-Protooncogen мутацията може да бъде разделена на три групи:

- Мутацията на протоноангиоген RET в левкоцитите в периферната кръв показва, че CEC се развива в рамките на SES-2 и се характеризира със семеен характер;



- липсата на RET-протоанкоген в периферните левкоцити и неговото откриване на рак показва соматична мутация, т.е. спорадичен тип CWM;

- Развитието на мутации при рак и левкоцити не прави никакви заключения.

В зависимост от потенциалния риск на пациента от категория 1, въпросникът за ексцизия на щитовидната жлеза за профилактични цели е зададен. При пациенти с група 2 не е необходимо да се изследват техните роднини, ако няма признаци на фехромомоцитом и хиперпаратиреоидизъм. Задължително е да се изследват пациентите от група 3.


| Добавен от: 2016-06-06 | | Прегледи: 660 | Намаляване на правото на автора



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | | 39 | 40 |



Използвайте материала, за да се обърнете към сайта traffbiz.ru ! (0.004 сек.)