Акушерство Анатомия Анестезиология Профилактика на ваксини Валеология Ветеринарна медицина Хигиена Болести Имунология Кардиология Неврология Нефрология Онкология Оториноларингология Офталмология Паразитология Педиатрия Първа помощ Психиатрия Пулмология Реанимация Ревматология Зъболекарствена терапия Токсикология Травматология Урология Фармакология Фармация Физиотерапия Ветеринарна медицина Хирургия Ендокринология Епидемиология

Първичен идиопатичен хипопаратироидизъм

Вроденият хипопаратироидизъм се отнася до броя на редките ендокринопатии и се свързва с пълно или частично отсъствие на PTC. Вродена (първичен идиопатичен персистиращ) хипопаратироидизъм може да бъде открита през първата година от живота (неонатален период) и в по-напреднала възраст.

Хипотиреоидизмът при малките деца е 2 пъти по-често при момчетата, отколкото при момичетата, и има 2 разновидности:

1) Хроничният хипопаратироидизъм, свързан с Х-свързан, се предава рецесивно, се проявява вече в неонаталния период с гърчове, мускулна ригидност, ларингоспазъм, карпопедичен спазъм, хиперрефлексия. Поради хипертоничността на червата се развива диария. Очните симптоми включват фотофобия, блефароспазъм, конюнктивит, кератит, улцерация и замъгляване на лещата. Аплазия или хипоплазия на зъбите. Повишено вътречерепно налягане. С настъпващо късно лечение - забавяне в психомоторното и физическото развитие.

2) Спорадичната форма на инфантилен хипопаратироидизъм (несвързана със секса, също толкова често при момчета и момичета) или синдром на Ди Георги (комбинирано отсъствие на PTC и тимус). Новородените имат типични черти на лицето - хипертериализъм на очите, монголоиден разрез на прорезите на окото (външните ъгли на окото са пропуснати), скъсен филтър (разстояние от ниската точка до червената граница на горната устна), микрогнатия (малка долна челюст). При новородени се развиват хипокалцемични конвулсии. По-големите деца страдат от генерализирани инфекции, се оплакват от слабост, липса на апетит. В кръвта се намаляват хипокалцемията, хиперфосфатемията и Т-лимфоцитите. Чрез рентгеново изследване на гръдния кош се открива аплазия на тимуса.

Първичният хипопаратироидизъм, открит след първата година от живота, се среща с еднаква честота при момчетата и момичетата. Съществуват и две форми:

1) Изолиран първичен хипопаратироидизъм при по-големи деца.

2) Хипопаратироидизъм в комбинация с хипоадренокортизъм (болест на Адисон) и гъбични лезии на кожата и лигавиците (candida и moniliasis ) - MEDAC-синдром (множествен ендокринен дефицит, автоимунна, кандидоза).

Клинично тетанията при по-големи деца може да се прояви в скрита и изрична форма.

С HIDDENING може да се забележат леки замаяности, липса на апетит, безпомощна раздразнителност, ретростернална болка, мускулни спазми и потрепвания. По-големи деца с такива оплаквания получават невролог, който ги диагностицира като невроза или VSD.

При пациентите се наблюдава повишена нервна възбудимост в отговор на механични и електрически стимули:

1) Симптомът на опашката - потупване по ствола на лицевия нерв близо до външния слухов меут, предизвиква свиване на мускулите на челото, горната част на клепача и устата на съответната страна. В зависимост от мускулната контракция се различават следните: Khvostek I - редуциране само на мускулите на ъгъла на устата (положително при 25% от възрастните практически здрави лица), Khvostek II - свиване на мускулите на ъгъла на устата и крилата на носа, Khvostek III - намаляване на цялата половина на лицето.

2) Символът Trusso е конвулсивно свиване на ръката под формата на "ръце на акушерка", което се случва 2-3 минути след прилагането на турникета или маншета на тонометъра към раменната област.

3) Симптом на Erb - намаляването на прага на чувствителност към стимулиране чрез галваничен ток (мускулна контракция, когато катодът е отворен при ток под 5 mA) е от историческо значение, тъй като за тези цели вече се произвежда галванично оборудване.

4) Масловският симптом е спиране на дишането при вдишване с лек пенис на кожата на бебето.

5) Симптомът на Вайс е свиването на кръговите мускули на орбитата и на фронталния мускул, когато се бие по външния ръб на орбитата.

6) Симптомът на Шлезингер е конвулсивното свиване на бедрените мускули и суфинцията на крака с пасивната флексия на крайника в тазобедрената става с изправена колянна става.



Тестът с хипервентилация на белите дробове също се използва за откриване на латентна тетания: алкалозата, която се развива под въздействието на хипервентилация, води до намаляване на йонизираната кръв на кръвта, поради което при пациентите започват да се определят симптомите на Khvosttek и Tissaur.

При латентен хипопаратироидизъм често се наблюдава суха и твърда кожа, гъбични увреждания на ноктите, екзема или псориазис, суха и чуплива коса, мигли и вежди, колионихия. Поражението на очите се проявява чрез блефароспазъм (спазъм на краищата на клепачите), фотофобия, катаракта (в 5% от случаите). Често има зъбна лезия - кариес, преждевременно падане. При хипокалцемия и хиперфосфатемия се наблюдават подкожни калцирания, често в областта на ушите.

В някои случаи латентната тетания може да се прояви само чрез спазми на ръцете по време на писане или плетене.

РАЗШИРЕНАТА ДВОЙНОСТ възниква спонтанно или провокирана от дразнене (механично, акустично) или хипервентилация. Началото на тетенията започва внезапно или с предшественици (обща слабост, мускулна болка, изтръпване около устата, парестезия на крайниците). Първо се появяват фибрилни удари на отделни мускули, които се превръщат в клонични или тонични конвулсии.

Мускулните крампи на горните крайници се характеризират с преобладаване на действието на флексорните мускули, ръката заема характерна позиция ("ръката на акушерка" ).

С крампи на долните крайници действието на екстензорните мускули и гъсти мускули на подметката преобладава - възниква "крака на кон" .

Мускулните крампи в мускулите на лицевите мускули се съпровождат от трисмус, припадъци на клепачите, характерна сардонична усмивка или "уста на рибите" . Мускулните крампи са много болезнени. Съзнанието по време на атаката на тетания е запазено.

За проявления на изразена тетания е ларингоспазъм , който често преминава сам по себе си, но с привързаност към спазъм на респираторните мускули, е възможно смъртоносен изход.

Може да се развие пироспазъм с повръщане, гадене, ацидоза, спазъм на мускулите на червата, пикочен мехур. Спазът на коронарните съдове на сърцето може да бъде придружен от остри болки в областта на сърцето.

При продължителен хипопаратироидизъм се наблюдават множество промени от страна на ектодермалните тъкани. Зъбите са дистрофични, имат хоризонтални и напречни бразди, тъй като образуването на дентин и емайл (дефицит на Ca) се нарушава. Косата на главата е тънка, често се наблюдава гнездо или пълно оплешивяване. Веждите и миглите липсват. Кожата е суха и груба. Ноктите са къси, лесно счупени.

Последицата на хипокалциемия е диария, която не подлежи на нормално лечение и възниква само след повишаване на нивото на Ca в кръвта.

Поражението на сърцето се проявява чрез промени в ЕКГ - удължаване на QT интервала до 0.33-0.4 секунди.

С дългия ход на заболяването, разумът намалява, децата изостават в соматичното развитие, често са затворени, плахи, психотични реакции не са необичайни. Налице е увеличение на вътречерепното и вътреочното налягане, което може погрешно да се разглежда като проява на мозъчен тумор.

Смъртта на пациентите идва от надбъбречна недостатъчност или от привързаност към инфекциозни заболявания.

Диагнозата на хипопаратироидизма може да бъде директна и косвена:

1) Проучването на нивото на ПТХ в кръвта е директен и най-обективен метод. Радиоимунологично нормалното ниво на РТН в серума е 0.3-0.8 ng / ml. При първичен хипопаратироидизъм ПТХ в кръвта не се определя.

2) Йонизираната Са кръв е вторият най-точен лабораторен метод. Нормата е 1,35-1,55 mmol / l (при възрастни до 1,2 mmol / l). При първичен хипопаратироидизъм, йонизираният Ca се понижава до по-малко от 1,07 mmol / l.

3) Общият серум и серум Р е по-малко точен, но по-широко използван метод. Първичният хипопаратироидизъм се характеризира с хипокалциемия (до 1.0-1.2 mmol / L със скорост 2.5-2.8 mmol / L при деца над 1 година) и хиперфосфатемия (до 3.2 mmol / L със скорост 0.65 -1,62 mmol / 1).

4) Екскреция на Ca и P с урина. При хипопаратироидизъм отделянето на Ca с урината се намалява до 10-50 mg на ден (възрастни). Обикновено при деца екскрецията на Ca с урината е 20-160 mg на ден (0,5-4,0 mmol / ден). Тестът на Sulkovich е отрицателен (Ca не се екскретира в урината, ако концентрацията му в кръвта е под 1,62-1,75 mmol / l).

Във връзка с отсъствието на ПТХ, дневната екскреция на Р също се понижава (нормално дневната екскреция на Р при новородени 2 mg = 0,064 mmol, деца 1-2 години 0,2-0,5 g = 6,4-16 mmol, 2-14 години 1 , 0-1.5 g = 32-48 mmol).

За идентифициране на латентен хипопаратироидизъм се използват различни функционални тестове с интравенозно приложение на калциев хлорид, РТН, преднизолон и комплексон. Във всички тези тестове се търсят промени в нивото на кръвната захар и се изследва реакцията на FSW към тези промени.

Като комплексон може да се използва например динатриева сол на етиленаминтетраоцетна киселина (EDTA или трилон В): когато се прилага интравенозно (70 mg / kg на 500 ml 5% глюкоза за 2 часа), EDTA образува комплексни съединения с Ca и подобрява освобождаването му. Обикновено намаляването на кръвната захар след прилагане на EDTA се нормализира след 4-10 часа, при хипопаратироидизъм (поради по-ниска мобилизация на Ca от костите при условия на дефицит на ПТХ) съдържанието на Са остава по-ниско след 24 часа или повече след прилагането на EDTA.


| Дата на прибавяне: 2016-06-06 | Изгледи: Нарушение на авторски права



1 | 2 | 3 | | 4 | 5 |



При използването на материала е необходима връзка към traffbiz.ru ! (0.003 секунди)